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A Doença de Huntington (DH), uma patologia rara e pouco conhecida, ganha destaque no 27 de setembro, agora reconhecido como o Dia Nacional de Conscientização dessa condição. Frequentemente confundida com a doença de Parkinson ou embriaguez devido a seus sintomas neurológicos, a doença é caracterizada por distúrbios motores, comportamentais e cognitivos, levando o paciente a perder o controle dos movimentos e apresentar espasmos involuntários.
Embora não haja dados oficiais sobre a quantidade de pessoas com a doença no Brasil, um mapeamento realizado pela Associação Brasileira de Huntington (ABH) identificou pelo menos 3.800 casos no país. No Piauí, já foram mapeadas 11 pessoas com essa enfermidade. A natureza da doença sugere que esses números tendem a crescer nas próximas gerações.
A hereditariedade marca a natureza da Doença de Huntington, com uma chance de 50% de um casal com a mutação do gene transmiti-la aos filhos. O neurologista Gustavo Franklin destaca que, apesar de sua raridade, a hereditariedade permite estimar sua frequência, tornando provável que pelo menos dois dos quatro filhos de um casal afetado possam ter a doença. “Se o casal tiver quatro filhos, muito provavelmente pelo menos dois deles terão DH”, afirmou.
Infelizmente, ainda não há cura para a Doença de Huntington. Contudo, o diagnóstico precoce desempenha um papel fundamental para proporcionar mais conforto aos pacientes e seus cuidadores, minimizando o impacto da doença na estrutura familiar.
No Brasil, para uma doença ser considerada rara, ela precisa afetar uma em cada 1.500 pessoas. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), as doenças raras atingem 6% da população mundial. Em todo o país, estima-se que essas condições pouco conhecidas impactem cerca de 12 milhões de pessoas. Uma das grandes dificuldades enfrentadas por esses pacientes é o erro de diagnóstico, ocorrendo em aproximadamente 40% dos casos.
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O médico geneticista Roberto Giugliani enfatiza a necessidade de investir na formação de profissionais de atenção básica capazes de identificar casos de doenças pouco comuns. Giugliani é o idealizador da Casa dos Raros, um centro de referência para o diagnóstico e tratamento de doenças raras localizado em Porto Alegre, Rio Grande do Sul.
“A maioria dos pacientes com doenças raras não têm uma terapia específica, mas sempre tem alguma coisa que a gente pode oferecer a eles. Por isso, é muito importante que o diagnóstico seja feito o mais cedo possível”, ressaltou.
No Piauí, ainda não há esse tipo de serviço, mas a Casa dos Raros oferece atendimento a pacientes de todo o país, com a intenção de iniciar o tratamento em até um ano a partir do início da investigação. O atendimento começa com uma triagem online, permitindo assistência a pacientes de qualquer lugar do país e até do exterior.
Nesta sexta-feira (22), o centro de atendimento foi apresentado a jornalistas de todo o país, visando aumentar a visibilidade da situação dos pacientes com doenças raras no Brasil e estimular a proposição de políticas públicas para essa parcela da população.